Se trata de una enfermedad congénita que impacta fuerte en la calidad de vida de las personas. Hay nuevos tratamientos disponibles.
Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) son aquellas cuya prevalencia es menor o igual a 1 cada 2 mil personas y se estima que en Argentina las padecen más de 4 millones de personas. Si bien la mayoría de estas enfermedades comienzan a manifestarse en la infancia, su aparición puede darse a cualquier edad y con frecuencia los primeros síntomas son comunes y se confunden con los de enfermedades conocidas.
La fenilcetonuria (también llamada PKU del inglés, phenylketonuria) pertenece a este grupo de enfermedades poco frecuentes registrando en el país una prevalencia de 1: 28.000 nacidos, es decir, que unas 1.600 personas padecen la enfermedad en el país, y de las cuales se estima que el 30% son adultos, según el informe publicado por el bioquímico, Gustavo JC Borrajo, “Panorama epidemiológico de la Fenilcetonuria (PKU) en Latinoamérica”.
La PKU es causada por una mutación genética del recién nacido, heredada de la madre y del padre, quienes, a menudo, desconocen ser portadores de este gen. Desde el momento en que se diagnostica la enfermedad en la pesquisa neonatal, los pacientes deben seguir una dieta restrictiva durante toda la vida, evitando alimentos con alto contenido proteico, como carne, pescado, pollo, frutos secos y huevos, entre otros. Esto sucede porque la fenilalanina que se encuentra en estos alimentos no es procesada por el organismo de estos pacientes y su acumulación en la sangre es tóxica para el sistema nervioso central.
Inicialmente, los recién nacidos con fenilcetonuria son asintomáticos. Sin embargo, después de los primeros meses de vida, los bebés desarrollan síntomas y, si los niveles de fenilalanina son altos, el riesgo de causar daño neurológico también es alto. Entre los signos que pueden manifestar los pacientes son temblores, movimientos descoordinados de brazos y piernas, hiperactividad, microcefalia, convulsiones, lesiones cutáneas similares al eczema, olor en el sudor y la orina, reducción del coeficiente intelectual, procesamiento y organización de la memoria.
A partir del diagnóstico temprano de la PKU mediante la pesquisa neonatal, es fundamental que todos los pacientes con fenilcetonuria, independientemente de la edad, mantengan su tratamiento durante toda la vida, y realicen un seguimiento continuo de su enfermedad con el equipo médico tratante.
Diversos estudios demuestran que no todos los pacientes diagnosticados con PKU, en su mayoría adolescentes y adultos, se controlan en la clínica. Muchos pacientes que pierden el seguimiento pueden mostrar una falta de comprensión de sus síntomas y el beneficio del tratamiento. El deterioro en el rendimiento social y neurológico, los síntomas psiquiátricos y coeficiente intelectual en adultos son proporcionales a la elevación de la fenilalanina en la sangre. Es por este motivo que todos los pacientes, independiente de la edad, deben mantener un control y seguimiento de la fenilcetonuria.
Si por algún motivo un paciente abandonó el tratamiento pero es consciente de la importancia del mismo, puede y debe volver a los controles con el médico. Aún los pacientes con diagnósticos tardíos, pueden rehabilitarse mejor si están en tratamiento.
Los impactos diarios y los desafíos en la rutina de los pacientes con fenilcetonuria son enormes. Por esto, resulta fundamental concientizar a la población sobre la fenilcetonuria, los riesgos asociados y transmitir la importancia de que quien ha sido diagnosticado con esta EPOF mantenga la dieta restrictiva y los controles con el equipo médico tratante durante toda la vida.
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