Los nuevos tratamientos ayudan a que esto sea posible, mejorando la calidad de vida de los pacientes. Lo que hay que saber.
Si bien durante mucho tiempo la fibrosis quística fue tratada por pediatras, claramente no es privativa de esta especialidad. Cada 29 de febrero se recuerdan los nuevos tratamientos con el crecimiento de la expectativa de vida, que mejoran la salud de los pacientes.
¿De qué se trata esta enfermedad?
La fibrosis quística (FQ) se enmarca dentro de las 9.000 enfermedades poco frecuentes (EPOF) descubiertas hasta el momento. Cifras nacionales arrojan que afecta a uno cada 6.000 nacidos vivos, acorde a los datos del programa de pesquisa neonatal.
En la actualidad aumentó la expectativa de vida, gracias al mayor conocimiento de la dolencia, la creación de unidades especializadas multidisciplinarias y nuevas modalidades terapéuticas.
Esta enfermedad es de herencia autosómica recesiva, es decir que necesita de 2 genes (materno y paterno) que tengan la mutación para poder transmitirla. Y la probabilidad de esos dos padres de tener un hijo con la enfermedad es de un 25%. Por lo tanto, si una persona tiene solo un gen afectado se comporta como portador, pero no presenta manifestaciones clínicas.
Las manifestaciones clásicas
- El compromiso de vía aérea superior (sinusitis, poliposis), pulmonar (infección con microorganismos típicos), tos y expectoración crónica. Los hallazgos habituales en la radiografía y tomografía de tórax son: bronquiectasias, tapones mucosos, atelectasias, hiperinsuflación. Mientras que a nivel gastrointestinal y nutricional: ileo meconial, prolapso rectal, síndrome de obstrucción intestinal, insuficiencia pancreática, pancreatitis recurrente, cirrosis biliar. Todo esto con lleva a malnutrición, déficit de proteínas y vitaminas.
Con el tiempo, fue necesario poder enseñar la enfermedad a especialistas para poder tratar a los adultos. En especial, se debió capacitar a los neumonólogos. Dado que el adulto tiene más riesgo de diabetes relacionada a la FQ, osteoporosis, gérmenes multirresistentes o emergentes, trastornos renales o hepáticos, aspergilosis broncopulmonar alérgica, hemoptisis, neumotórax y pancreatitis recurrente.
Por su lado, y como se detallan en diversas publicaciones, la Asociación Argentina de Fibrosis Quística (FQ)detalla que la enfermedad "altera el normal funcionamiento de las glándulas de secreción externa (sudor, enzimas pancreáticas, secreciones respiratorias, etc.) causando daño en distintos órganos del cuerpo como el aparato respiratorio, páncreas, hígado y también el aparato reproductor. En el aparato respiratorio, la casi totalidad de los pacientes FQ, producen secreciones espesas y adherentes que ocasionan tapones de moco que terminan por obstruir los bronquios y alterar la mecánica de respiración”, explican.
Algunas consecuencias poco deseadas
Desde el diario digital de España okdiario.com se destacan algunas consecuencias que atentan contra diversos órganos produciendo además:
- Silbido y sibilancia
- Tos persistente
- Diarrea crónica y en algunos casos, obstrucción intestinal al nacer. Generalmente se repiten las obstrucciones intestinales en la adolescencia y en la edad adulta.
- Escaso aumento de peso y de altura
- Sudor salado
El diagnóstico
En un adulto con sospecha clínica hay que realizar el test del sudor, que se basa en la medición del cloro en la transpiración. Se necesitan dos pruebas positivas pero el resultado negativo no excluye el diagnóstico.
A su vez hay que realizar un estudio genético (secuenciación) que permite determinar la mayor cantidad de mutaciones relacionadas. Existen hasta la fecha más de 1.800 mutaciones descritas y están clasificadas en 6 grupos, acorde al defecto de la proteína, y se relaciona directamente con la expresión y gravedad de la enfermedad. Se puede obtener a través de una muestra de sangre o hisopado de mucosa bucal.
La terapia de esta particular enfermedad, ha tenido un notable desarrollo en los últimos tiempos. Existen, junto con la terapia de síntomas, algunas terapias que curan el defecto básico en algunas formas genéticas de la enfermedad. En la actualidad, se investiga en profundidad para que todas las mutaciones genéticas sean tratables.
Comments